Você já ouviu falar na Doença de Huntington (DH)? A princípio, ela é uma doença rara, sem cura, genética e progressiva, que se caracteriza pela presença de movimentos involuntários (coreia, distonia, parkinsonismo), distúrbios psiquiátricos e declínio cognitivo. ⠀
⠀
Normalmente, essa doença neurológica se desenvolve entre os 35 e 55 anos (a chamada meia-idade). Mas também existem quadros de DH Juvenil e DH Infantil. Porém, são mais raros.⠀
Sintomas
Os sintomas da doença de huntington são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Neste sentido, esse dano no cérebro afeta as capacidades:
- Motoras
- Cognitivas (pensamento, julgamento, memória)
- Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras)
Medicamento para a doença de huntington
Contudo, a boa notícia é que já está em fase de estudos um medicamento baseado na terapia genética. Neste caso, a substância é capaz de alterar o DNA da pessoa, evitando a formação da proteína causadora da doença. Com isso, o paciente com Huntington poderá ter o curso da doença completamente modificado, até mesmo evitando sua progressão.
⠀
Esse novo tratamento é semelhante aos tratamentos de Atrofia Muscular Espinhal. Vale destacar que podemos utilizar esta mesma técnica no tratamento de outras doenças raras cujo gene já se conhece. É possível que, nos próximos anos, pacientes ainda assintomáticos que se sabe ter o gene que cause a doença de Huntington tenham a possibilidade de se preparar para combatê-la antes mesmo que os sintomas sejam desencadeados.
Tratamento
Igualmente, não existe ainda cura ou tratamento eficaz para a DH. Mas, na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos.
Por fim, outros profissionais de saúde, tais como fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista, psicólogo e assistente social, podem ajudar muito na maximização das habilidades e prolongamento da independência do paciente com doença de Huntington, proporcionando melhor qualidade de vida tanto para o paciente quanto para a família.
