A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença rara que afeta o desenvolvimento da criança. Tem origem em uma alteração genética, não hereditária, resultante da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15.
Nesse sentido, afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo.
Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas, ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.
Características da Síndrome de Prader-Willi
A SPW é caracterizada, principalmente, por:
- Hiperfagia – constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.
- Hipotonia – atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde, fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
- Dificuldades de aprendizagem e fala.
- Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais.
- Alterações hormonais – atraso no desenvolvimento sexual.
- Baixa estatura.
- Diminuição da sensibilidade à dor.
- Mãos e pés pequenos.
A principal preocupação médica é a obesidade mórbida. Mas, por meio de diagnóstico e intervenção precoces, muitos pacientes conseguem manter um peso saudável.
Tratamento
Embora não se consiga curar nem prevenir a síndrome de Prader-Willi, porque ainda não se encontrou uma forma de corrigir a alteração genética que dispara o processo, o tratamento é por meio de equipe multidisciplinar.
Nesse sentido, pediatra, endocrinologista pediátrico, neurologista pediátrico, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pedagogo, terapeuta ocupacional etc. O tratamento permite aliviar a intensidade dos sintomas da síndrome, que viverão mais e melhor.
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