A doença de Wilson é distúrbio um metabólico causado por problemas no transporte do cobre no organismo. Trata-se de uma doença de origem genética e de caráter autossômico recessivo, isto é, para que a doença se manifeste, é necessário herdar duas cópias mutadas do gene.
O gene mutado é o ATP7B, cujo produto gênico está envolvido na excreção do excesso de cobre na bile e, posteriormente, nas fezes. Portadores dessa mutação perdem, portanto, a capacidade de eliminar o cobre advindo da alimentação.
Em consequência disso, o cobre inicialmente se deposita no fígado, no qual a lesão celular e a inflamação resultam em um quadro de hepatite. Se a exposição ao cobre não cessar, o quadro pode evoluir para uma cirrose.
Além do fígado, o cérebro é outro órgão candidato a sofrer com as lesões provocadas pelo acúmulo de cobre. No último caso, os pacientes podem apresentar sintomas neurológicos, que podem incluir alterações da fala, tremores, falta de coordenação, dificuldade em deglutir e anormalidades da marcha. Além disso, comportamentos estranhos, instabilidade emocional, impulsividade e desinibição são muito frequentes.
Por ser uma doença com sintomas não muito característicos, seu diagnóstico só é realizado mediante investigação familiar, embora haja um sinal clínico muito distintivo da doença, os chamados anéis de Kayser-Fleischer. Esses anéis são dourados ou esverdeados e aparecem ao redor da córnea, que resultam igualmente do depósito de cobre no tecido. Esse sinal, contudo, só está presente em um terço dos casos da doença.
Existe tratamento para a doença de Wilson?
A resposta é sim! Diferentemente das outras doenças genéticas, a doença de Wilson é tratável. O objetivo do tratamento é a retirada dos níveis tóxicos de cobre do organismo e impedir que se acumule novamente.
De acordo com o protocolo adotado no Brasil para a doença de Wilson, o tratamento farmacológico é o método de escolha e a orientação para evitar alimentos ricos em cobre é um ponto positivo para o tratamento. Ademais, é importante analisar a quantidade de cobre presente na água que o paciente toma e se nela estiver contido mais de uma parte de cobre por milhão, essa água deverá ser evitada.
Não obstante, no Reino Unido, com uso de fármacos novos, a restrição alimentar não é o aspecto mais importante no tratamento, embora alguns alimentos como frutos do mar e fígado devam ser evitados nos primeiros 6 meses do tratamento. Vale ressaltar que além dos frutos do mar e fígado, outros alimentos ricos em cobre são os ovos, frutas secas, legumes, algumas sementes, chocolate e, principalmente, as nozes.
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