Você sabe o que é ataxia espinocerebelosa?

Considerada uma doença rara, poucas pessoas conhecem as ataxias. Neste sentido, ataxia significa falta de coordenação motora, que pode afetar ambos os sexos e pode iniciar-se em diferentes épocas da vida. As ataxias podem ser hereditárias ou não, acomentendo pessoas de uma mesma família ou apenas ocorrer devido a uma causa secundária. Mas o que seria a ataxia espinocerebelosa?

Ataxia espinocerebelosa

A ataxia espinocerebelar é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser adquirida ou hereditária.

Além disso, faz parte de um grupo constituído por mais de 100 tipos diferentes de doenças genéticas neurodegenerativas causadas por herança autossômica dominante, que afetam o cerebelo e suas conexões. Parte dos genes responsáveis por essa desordem já foi identificada.

Sintomas

As ataxias espinocerebelares constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. Além disso, estão geralmente associadas à coordenação deficiente dos movimentos da mão, dos movimentos dos olhos e da fala. O início de aparecimento dos sintomas pode variar dependendo da alteração genética encontrada, mas geralmente ocorre a partir da terceira década.

As manifestações clínicas surgem, em geral, na vida adulta e variam muito de um tipo para outro da doença. Em comum, permanecem a perda progressiva da coordenação da marcha, dos movimentos da mão, dos olhos, os distúrbios da fala e o início tardio das manifestações clínicas. Outros sintomas possíveis são a rigidez muscular, diminuição da sensibilidade nos pés e nas mãos, incontinência urinária, perda da memória e cegueira.

Um dos tipos mais conhecidos é a síndrome de Machado-Joseph (ataxia espinocerebelar tipo 3). Muito rara no mundo (de 0,3 a 2 pessoas a cada 100 mil adultos), é frequente na Ilha das Flores, em Açores (1 a cada 140 adultos). Afeta principalmente a coordenação motora e a chance de transmissão para a geração seguinte é de 50%;